Classificação e definição das deformidades

Craniofacial

Anoftalmia: olho ausente

Braquignatia: encurtamento da mandíbula

Descoloração dos olhos: pigmento da íris descolorido ou ausente

Deslocamento ocular: olho deslocado lateralmente, medialmente, cranialmente ou caudalmente

Microcefalia: nariz rombudo; maxilar encurtado

Microftalmia: olho atrofiado

Membros

Amelia: ausência de um membro

Braquidactlilia: Dedos encurtados. Os ossos do metatarso estão presente, mas faltam as falanges.

Taumelia: osso longo dobrado para trás formando um ângulo > 90°

Ectrodactilia: ausência completa de dígito, incluindo osso metatarso

Ectromelia: segmentos de membros ausentes

Hemimelia: osso encurtado

Micromelia: membro inteiro presente, mas todos os elementos do membro encurtados

Polidactilia: dígito extra completo, incluindo osso metatarso

Polimelia: membro extra completo

Sindactilia: fusão de dígitos

Tegumento

Albinismo: ausência total de pigmentação

Leucismo: ausência parcial de pigmentação